Наследственные заболевания человека. Список. Наиболее распространенные и опасные заболевания

Наследственные заболевания человека. Список. Наиболее распространенные и опасные заболевания

Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.

Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с трисомией 21 хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.

Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.

Тип наследования аномалии — аутосомно-доминантный. Причина синдрома — нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

  • брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
  • срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
  • синдактилия;
  • выпуклый лоб;
  • часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

Другая болезнь — болезнь Кэнэвэн — характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина — поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.

Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.

Экс-супруга известного футболиста Александра Кержакова, Милана, делает карьеру на ТВ

23 октября начался ожидаемый фолловерами бракоразводный процесс звездной пары — Александра Кержакова, нападающего «Зенита», и Миланы Тюльпановой. Дочь…
0
0
Знаменитости

7 лучших советов для поддержания идеального здоровья

Здоровье — самый ценный ресурс. Но работу организма нужно поддерживать. Что делать, чтобы обеспечить хорошее самочувствие и соответствующую физическую…
0
0
Альтернативная медицина

Наследственные заболевания человека. Список. Наиболее распространенные и опасные заболевания

Закладка Постоянная ссылка.